[aide pour résumé grand public] La maladie de Charcot-Marie-Tooth

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Salut
Je dois écrire pour demain le résumé de mon projet de recherche pour le grand public. Donc je demande l'aide de gentils JOLiens ne connaissant rien à la médecine et à la génétique pour me dire si mon texte est compréhensible par le grand public (vous en gros).
J'abuse peut-être mais si vous pourriez aussi me faire remarquer mes fautes d'orthographe, de grammaire ou mes mauvaises tournures de phrase, ce serait sympa.
Merci à ceux qui m'aideront.

Citation :
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) correspond à un ensemble de maladies neuromusculaires relativement fréquentes (1 personne atteinte sur 2500 sans distinction de sexe), de gravité variable. L’atteinte concerne les nerfs périphériques et se manifeste le plus souvent par l’apparition de pieds creux, d’une faiblesse musculaire avec fonte des muscles et d’une diminution de la sensibilité. Il existe deux groupes de CMT : les CMT dites "démyélinisantes" où la vitesse de conduction nerveuse est effondrée et les CMT dites "axonales" où elle est conservée. Le mode de transmission peut-être autosomique dominant (un exemplaire défectueux du gène responsable suffit à déclencher la maladie), autosomique récessif (deux exemplaires défectueux du gène responsable sont nécessaires pour déclencher la maladie) ou récessif, lié à un gène présent sur le chromosome X (un exemplaire défectueux suffit donc pour déclencher la maladie chez les individus de sexe masculin, mais deux sont nécessaires chez les individus de sexe féminin).

Recemment, nous avons identifié le gène MTMR13 comme responsable d’une forme de CMT démyelinisante à début précoce, de transmission autosomique récessive (le type 4B2). Ce gène appartient à la même famille que MTMR2, lui aussi responsable d’une forme autosomique récessive de CMT (le type 4B1). Lors de cette étude, nous allons nous intéresser au rôle de MTMR13 dans la formation du système nerveux périphérique en utilisant deux approches complémentaires :
  1. L’étude de la production de MTMR13 au cours du développement du système nerveux périphérique chez le rat.
  2. L’étude des conséquences de l’inactivation de MTMR13 sur la prolifération et la survie des cultures de cellules de la myéline (dont le rôle est de protéger le nerf périphérique, et d’augmenter la vitesse de conduction nerveuse).
Le but ultime de ce projet est de mieux comprendre les répercussions d’une perte de fonction de MTMR13 sur la myélinisation du système nerveux périphérique.
Hum c'est sensé être "grand public" ça? Parceque oui c'est compréhensible si on s' interesse un tant soit peu à la médecine, mais je pense que le néophyte va vite décrocher dès la distincion entre les deux groupes de CMT.

D'accord c'est déjà certainement de la vulgarisation pour toi, mais pour un béotien tel que moi en sciences diverses ça reste trop pointu pour m'accrocher plus de 30 seconds
Mon avis, pour ce qu'il vaut:

Citation :
d’une faiblesse musculaire avec fonte musculaire
Boff la répétition.
Et aussi:

Citation :
ou récessif lié à l’X (le gène responsable est sur le chromosome X,
ça serait pas mieux un "ou récessif, lié à un gène présent sur le chromosome X (un exemplaire défectueux suffit donc pour déclencher la maladie chez les individus de sexe masculin, mais deux sont nécessaires chez les individus de sexe féminin)" ?

Et sinon c'est quand même super détaillé pour un abstract grand public, avec plein de mots pas très compréhensibles. Mais vu que chacun des termes est expliqué après, ça passe mieux. Mais j'ai quand même du relire 2/3 fois

Mon avis d'apprenti-chercheur
Aie vous m'inquiétez là parce que je sais pas trop comment faire plus simple. Si je rédigeais comme ça :

Citation :
les CMT dites "démyélinisantes" où la vitesse de l'influx nerveux est effondrée et les CMT dites "axonales" où elle est conservée
Est-ce que ce serait plus clair?
Sinon Schlack est-ce que t'aurais une autre idée de formulation ?
Merci d'avoir lu en tout cas.
Je suis une grande novice en ce qui concerne le monde de la médecine, et apparemment c'est un public comme moi que tu vises.

Honnêtement j'ai trouvé ça très (trop) technique et pas très clair...

A côté de ça je peux parfaitement comprendre qu'il est difficile de faire comprendre quelque chose de pointu et de précis à quelqu'un qui n'y connais rien, d'autant qu'il faut remplacer des termes techniques et précis par d'autres plus à la portée d'un novice.

Mais est-ce vraiment un public de parfaits "ignares" de la science que tu vises ou public qui en sait un minimum ?
Parce que bon, je suis pas une référence, j'y connais vraiment rien de rien.
Message supprimé par son auteur.
moi j'ai tout compris.
Mais je ne suis pas le grand public
de quel grand public s'agit il? des élèves de première et des membres d'associations de quartier, ou des lecteurs d'une revue de vulgarisation type Science et Vie?
En fait c'est relativement clair pour les personnes ayant des notions de bio, étant donné que les expressions sont éxpliquées.

C'est juste un peu ardu pour les personnes ayant arrété les sciences en seconde ( ca remonte a 13 ans ma seconde par exemple )

Sinon je ne pense pas qu'il y ait besoin de tourner le texte autrement pour le faire plus clair.
etant etudient en kiné et ayant fait un P1 de médecine, je comprend, mais a mon avis le "grand public" est bel et bien largué lorsqu on lui parle de myéline et de nerfs périphériques
Citation :
Publié par - Sarga -
Mon avis, pour ce qu'il vaut:

Citation :
d’une faiblesse musculaire avec fonte musculaire
Boff la répétition.
Je pourrais employer "amyotrophie" à la place de "fonte musculaire", ce serait plus joli. Le problème c'est que je sais pas si le grand public connaît ce terme.

TOI JOlien connais-tu le terme "amyotrophie"?


Citation :
Publié par - Sarga -
ça serait pas mieux un "ou récessif, lié à un gène présent sur le chromosome X (un exemplaire défectueux suffit donc pour déclencher la maladie chez les individus de sexe masculin, mais deux sont nécessaires chez les individus de sexe féminin)" ?
Le terme consacré est "récessif lié à l'X" mais tu as peut-être raison, il vaut peut-être mieux que mes phrases soient mieux tournées plutôt que d'employer le terme consacré.

Citation :
Publié par Bout d'chou
Mais est-ce vraiment un public de parfaits "ignares" de la science que tu vises ou public qui en sait un minimum ?
Parce que bon, je suis pas une référence, j'y connais vraiment rien de rien.
Bah j'avoue que ça m'aurait bien arrangé que tu comprennes. Mais comme c'est pas le cas, je vais devoir me torturer la tête toute la nuit .
Citation :
Publié par Nerwen
de quel grand public s'agit il? des élèves de première et des membres d'associations de quartier, ou des lecteurs d'une revue de vulgarisation type Science et Vie?
Excellente question. Je viens de m'apercevoir que j'en sais rien. Il m'est demandé de faire un exemplaire de mon résumé pour le grand public sans plus de précisions. J'imagine que le grand public correspond au Français moyen (je dirais niveau Bac au hasard)
Citation :
Publié par Borh
Excellente question. Je viens de m'apercevoir que j'en sais rien. Il m'est demandé de faire un exemplaire de mon résumé pour le grand public sans plus de précisions. J'imagine que le grand public correspond au Français moyen (je dirais niveau Bac au hasard)
Si c'est niveau bac c'est assez détaillé je dirai, a partir du moment où tu as notions de genetique (niveau 2nde générale?), car certains termes restent obscur mais ne gênent en rien la compréhension globale.
je ne sais pas trop quoi te dire Borh, je viens de re-relire, c'est tres bien écrit, c'est très clair pour moi, mais bon le sujet en lui-meme n'est pas pour le grand public. Je sais pas.
Je quote ta dernière phrase qui résume le tout je crois:

Citation :
Le but ultime de ce projet est de mieux comprendre les répercussions d’une perte de fonction de MTMR13 sur la myélinisation du système nerveux périphérique.
aussi joliment que tu puisses construire cette phrase, je me demande qui, à part ceux qui sont dans le domaine et ceux qui sont atteints/interessés par cette maladie, seraient interessé par ce sujet. dsl :'/.

Peut-ètre c'est dans le faite que tu essayes d'utiliser tous les termes techniques et par conséquent la masse d'explication après chaque terme (le long paragraphe sur le recessif/dominant bof bof meme si c'est tres clair). Si c'est vraiment pour grand public, essaye d'enlever tous les termes techniques.

j'essaye de faire un truc vite fait avec ce que tu as écris:

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) correspond à une maladie neuromusculaire relativement fréquentes (1 personne atteinte sur 2500), de gravité variable. L’atteinte concerne les nerfs périphériques et se manifeste le plus souvent par l’apparition de pieds creux, d’une faiblesse musculaire avec fonte des muscles et d’une diminution de la sensibilité. Il existe deux groupes de CMT : les CMT dites démyélinisantes où la vitesse de conduction nerveuse est effondrée et les CMT [u]dites [u/]axonales où la vitesse de conduction nerveuse est conservée. Le mode de transmission de cette maladie peut-être autosomique dominant (un exemplaire défectueux du gène responsable suffit à déclencher la maladie), autosomique récessif (deux exemplaires défectueux du gène responsable sont nécessaires pour déclencher la maladie) ou récessif, lié à un gène présent sur le chromosome X (un exemplaire défectueux suffit donc pour déclencher la maladie chez les individus de sexe masculin, mais deux sont nécessaires chez les individus de sexe féminin).

Le gène MTMR2 est responsable d’une forme autosomique récessive de CMT (le type 4B1). Recemment, nous avons identifié le gène MTMR13 qui appartient à la même famille du gene MTMR2, comme responsable d’une forme de CMT démyelinisante à début précoce, de transmission autosomique récessive (le type 4B2). Lors de cette étude, nous allons nous intéresser au rôle de ce gene recemment decouvert MTMR13 dans la formation du système nerveux périphérique en utilisant deux approches complémentaires :
L’étude de la production du gene MTMR13 au cours du développement du système nerveux périphérique chez le rat.
L’étude des conséquences de l’inactivation du gene MTMR13 sur la prolifération et la survie des cultures de cellules de Schwann (dont le rôle est de protéger le nerf périphérique, et d’augmenter la vitesse de conduction nerveuse).
Le but ultime de ce projet est de mieux comprendre les répercussions d’une perte de fonction du gene MTMR13 sur la myélinisation du système nerveux périphérique. [/quote]

voila ce que ça donne avec moi vite fait, je sais pas si ça va te plaire, y'a pas mal de repetitions mais elle me parait necessaire pour la clarté (pe que c'est une habitude que j'ai prise de l'anglais qui te permet les repetitions)

en tout cas bonne chance .
Citation :
Publié par Borh
Je pourrais employer "amyotrophie" à la place de "fonte musculaire", ce serait plus joli. Le problème c'est que je sais pas si le grand public connaît ce terme.

TOI JOlien connais-tu le terme "amyotrophie"?
Effectivement, vu sous cet angle
Y'a pas d'autres moyens de contourner la répétition de mot "musculaire" sans sombrer dans des termes trop techniques ?

Citation :
Le terme consacré est "récessif lié à l'X" mais tu as peut-être raison, il vaut peut-être mieux que mes phrases soient mieux tournées plutôt que d'employer le terme consacré.
Perso, j'ai trouvé que ça sonne mal. Mais c'est que mon avis, prendre ça comme un conseil judicieux c'est peut être pas une bonne chose à faire
Evite trop de parenthèses dans la même phrase. Ca casse la phrase, donc la compréhension.
C'est à mon sens le plus gros défaut du texte, qui en dehors de ça me parait suffisament clair (à la rigueur fait des notes de bas de pages. Ou fait des phrases moins longues).

Je parle particulièrement de cette phrase :

Le mode de transmission peut-être autosomique dominant (un exemplaire défectueux du gène responsable suffit à déclencher la maladie), autosomique récessif (deux exemplaires défectueux du gène responsable sont nécessaires pour déclencher la maladie) ou récessif, lié à un gène présent sur le chromosome X (un exemplaire défectueux suffit donc pour déclencher la maladie chez les individus de sexe masculin, mais deux sont nécessaires chez les individus de sexe féminin).

Tu donnes beaucoup trop d'infos dans la même phrase, info en plus coupées par des parenthèses...
Personnellement c'est là où j'ai le plus galéré pour comprendre ce que tu voulais dire, sans vraiment en retenir grand chose d'ailleurs.
Citation :
Publié par - Sarga -
Effectivement, vu sous cet angle
Y'a pas d'autres moyens de contourner la répétition de mot "musculaire" sans sombrer dans des termes trop techniques ?
J'ai corrigé par "fonte des muscles". Ca fait pas très littéraire, mais au moins, il y a plus la répétition. Je suis preneur de meilleurs idées.

Citation :
Publié par MiaJong
Evite trop de parenthèses dans la même phrase. Ca casse la phrase, donc la compréhension.
C'est à mon sens le plus gros défaut du texte, qui en dehors de ça me parait suffisament clair (à la rigueur fait des notes de bas de pages. Ou fait des phrases moins longues).

Je parle particulièrement de cette phrase :

Le mode de transmission peut-être autosomique dominant (un exemplaire défectueux du gène responsable suffit à déclencher la maladie), autosomique récessif (deux exemplaires défectueux du gène responsable sont nécessaires pour déclencher la maladie) ou récessif, lié à un gène présent sur le chromosome X (un exemplaire défectueux suffit donc pour déclencher la maladie chez les individus de sexe masculin, mais deux sont nécessaires chez les individus de sexe féminin).

Tu donnes beaucoup trop d'infos dans la même phrase, info en plus coupées par des parenthèses...
Personnellement c'est là où j'ai le plus galéré pour comprendre ce que tu voulais dire, sans vraiment en retenir grand chose d'ailleurs.
Oui, après toutes vos remarques , j'ai vraiment l'impression que cette phrase est problématique. Le problème, c'est que je ne peux pas parler de la maladie sans parler du mode de transmission, et je ne peux pas parler des modes de transmissions sans les expliquer. Je bloque là. Peut-être qu'en la coupant en petit bout ce serait plus clair. Je vais essayer.
Sinon, c'est vrai que si la phrase, c'était :
Citation :
le mode de transmission peut-être autosomique dominant, autosomique récessif ou récessif lié à l'X.
avec des notes explicatives en bas de page, ce serait certainement moins lourd. Le problème c'est que je sais pas si j'ai le droit. Je demanderai demain à mon chef de projet.

@ShlacK : merci beaucoup pour tes remarques. Je penses que je vais méditer la dessus pendant la nuit.
Citation :
Publié par Borh
Bah j'avoue que ça m'aurait bien arrangé que tu comprennes. Mais comme c'est pas le cas, je vais devoir me torturer la tête toute la nuit .
Désolé

Mais ne te torture pas trop, comme je te l'ai dis, je suis une grosse noob en ce qui concerne les sciences et les maths (j'ai arrêté en seconde et refuse catégoriquement de m'y remettre depuis ).
Donc même si tu vises un public de novices, je fais partie de ces novices qui :
1) Sont nuls à mourir
2) Ne cherchent pas à s'améliorer

Non, vraiment, apparemment les autres posteurs semblent comprendre dans l'ensemble, même ceux qui n'y connaissent pas grand chose, donc tu devrais te fier à eux plutôt qu'à moi !


En tous cas, bonne chance
Ok, voilà en rouge ce que je ne capte pas (niveau bac S + études qui n'ont rien à voir avec la bio <- relations internationales) :

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) correspond à un ensemble de maladies neuromusculaires relativement fréquentes (1 personne atteinte sur 2500 sans distinction de sexe), de gravité variable. L’atteinte concerne les nerfs périphériques et se manifeste le plus souvent par l’apparition de pieds creux, d’une faiblesse musculaire avec fonte des muscles et d’une diminution de la sensibilité. Il existe deux groupes de CMT : les CMT dites "démyélinisantes" où la vitesse de conduction nerveuse est effondrée et les CMT dites "axonales" où elle est conservée [[Un peu plus de detail serait cool ici, je ne vois pas en quoi la CMT axonale est une maladie si la conduction nerveuse est conservée ]]. Le mode de transmission peut-être autosomique dominant (un exemplaire défectueux du gène responsable suffit à déclencher la maladie), autosomique récessif (deux exemplaires défectueux du gène responsable sont nécessaires pour déclencher la maladie) ou récessif, lié à un gène présent sur le chromosome X (un exemplaire défectueux suffit donc pour déclencher la maladie chez les individus de sexe masculin, mais deux sont nécessaires chez les individus de sexe féminin).

Recemment, nous avons identifié le gène MTMR13 comme responsable d’une forme de CMT démyelinisante [J'ai dut aller rechercher au dessus ce que c'était pour comprendre, un petit rappel entre "-" serait cool] à début précoce, de transmission autosomique récessive [idem] (le type 4B2). Ce gène appartient à la même famille que MTMR2, lui aussi responsable d’une forme autosomique récessive de CMT (le type 4B1). Lors de cette étude, nous allons nous intéresser au rôle de MTMR13 dans la formation du système nerveux périphérique en utilisant deux approches complémentaires :

  1. L’étude de la production de MTMR13 au cours du développement du système nerveux périphérique chez le rat.
  2. L’étude des conséquences de l’inactivation de MTMR13 sur la prolifération et la survie des cultures de cellules de Schwann (dont le rôle est de protéger le nerf périphérique, et d’augmenter la vitesse de conduction nerveuse).
Le but ultime de ce projet est de mieux comprendre les répercussions d’une perte de fonction de MTMR13 sur la myélinisation [Un mot plus simple dans ta conclusion serait sympa...pour le lecteur qui aurait dormi pendant le developpement] du système nerveux périphérique.
Dans les formes axonales seul l'amplitude de l'influx nerveux est diminuée. Bon dit comme ça , je suis pas sûr que ça clarifie les choses. En fait je m'aperçois qu'il faudrait que je fasse un petit cours de physiologie sur ce qu'est un nerf pour que les notions d'axone et myeline soient claires. Malheureusement je manque de place (on me demande 2000 caractèteres max). Pour les rappels de définitions, c'est pareil, je suis obligé de sacrifier la clareté au condensé.
Pour le le terme de myélinisation, c'est vrai que c'est pas clair. Je vais essayer d'en trouver un autre.

L'autre solution serait de rajouter myéline juste au dessus :
Citation :
L’étude des conséquences de l’inactivation de MTMR13 sur la prolifération et la survie des cellules de la myéline (qui de protègent le nerf périphérique et d’augmentent la vitesse de conduction nerveuse).
Bon la nuit porte conseil. Merci pour votre aide à tous.
J'ai aussi l'impression qu'il y a un problème avec le terme "myéline", d'abord parce que tu n'expliques pas son rôle la première fois où tu l'utilises, et après parce que le rapport avec les cellules de Schwann n'est pas évident pour un néophyte. (elles produisent la myéline j'imagine ? )


Enfin de toute façon on ne te demande certainement pas de rendre ton résumé accessible à n'importe qui, ça reste un sujet assez pointu qui n'intéressera que des gens ayant les bases nécessaires à comprendre ton étude.
Je pense que tu peux laisser les mots "démyélinisante" et "axonale" si tu expliques un peu ce que sont les gaines de myéline, les axones, et en quoi la vitesse de conduction varie en fonction des différentes fibres (myélinisées ou pas).

Pour l'aspect génétique, tu ne peux pas simplifier dans le fond. Les gens devront lire deux ou trois fois pour comprendre mais ça vaut mieux que de simplifier à outrance et perdre le sens.

Explicite aussi le SNP, parce que ça peut te paraître évident, mais la majorité des gens ne savent même pas qu'on subdivise le systèmes nerveux en plein de parties pour des raisons structurales et donc fonctionnelles et physiologiques.

Explicite aussi la notion d'inactivation, c'est pas forcément clair pour tout le monde. Pour plus de clarté et de contenu, tu peux nommer la cellule de Schwann (2.), ça ne fait de mal à personne et c'est de la culture gratuite en plus.

Voila... Mais vraiment à mon avis, le truc à faire en priorité c'est pas de simplifier, c'est de donner aux gens le moyen de comprendre. Je sais que pour un médecin comme toi ça parait évident, mais le système nerveux périphérique, la gaine de myéline, les fibres amyéliniques, l'autosomie et la gonosomie, un axone, une vitesse de conduction, c'est pas un truc qui entre dans la culture g de tout le monde.

Je crois que c'est tout.
Arrow
Déjà, si tu sautes quelques lignes, ajoute des ponctuations et surlignes les mots importants, ça pourra peut être plus clair à la lecture. Un essai :
Citation :
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) correspond à un ensemble de maladies neuromusculaires relativement fréquentes (1 personne atteinte sur 2500 sans distinction de sexe), de gravité variable.
L’atteinte concerne les nerfs périphériques et se manifeste le plus souvent par l’apparition de pieds creux, d’une faiblesse musculaire avec fonte des muscles et d’une diminution de la sensibilité.
Il existe deux groupes de CMT :
  • les CMT dites démyélinisantes où la vitesse de conduction nerveuse est effondrée,
  • et les CMT dites axonales, où elle est conservée.
( HS : avec des bullets, tu peux compléter éventuellement par des précisions sur les gaines de myéline, etc etc ... les points cités par Ambla, sans trop alourdir ... )

Il y a trois modes de transmission possible :
  • le mode autosomique dominant (un exemplaire défectueux du gène responsable suffit à déclencher la maladie),
  • le mode autosomique récessif (deux exemplaires défectueux du gène responsable sont nécessaires pour déclencher la maladie)
  • le mode récessif lié à un gène présent sur le chromosome X (un exemplaire défectueux suffit donc pour déclencher la maladie chez les individus de sexe masculin, mais deux sont nécessaires chez les individus de sexe féminin).

Récemment, nous avons identifié le gène MTMR13 comme responsable d’une forme de CMT démyelinisante à début précoce, de transmission autosomique récessive (le type 4B2). Ce gène appartient à la même famille que MTMR2, lui aussi responsable d’une forme autosomique récessive de CMT (le type 4B1).

Lors de cette étude, nous allons nous intéresser au rôle de MTMR13 dans la formation du système nerveux périphérique en utilisant deux approches complémentaires :
L’étude de la production de MTMR13 au cours du développement du système nerveux périphérique chez le rat.
L’étude des conséquences de l’inactivation de MTMR13 sur la prolifération et la survie des cultures de cellules de la myéline (dont le rôle est de protéger le nerf périphérique, et d’augmenter la vitesse de conduction nerveuse).

Le but ultime de ce projet est de mieux comprendre les répercussions d’une perte de fonction de MTMR13 sur la myélinisation du système nerveux périphérique.
Sur le fond, maintenant que j'ai lu les autres posts, ça me parait plus clair . Cela dit :
Citation :
Le but ultime de ce projet est de mieux comprendre les répercussions d’une perte de fonction de MTMR13 sur la myélinisation du système nerveux périphérique.
On parle d'une maladie, d'un gène qui la provoquerait, mais le but ultime ne parle plus de la maladie ... Disons que ultime me parait un peu fort.
Quand on saura ces répercussions, qu'est-ce que ça apportera sur la connaissance de la maladie et dons les axes de guerison ?

Autre point : la perte de fonction de MTMR13 ... C'est lui qui provoque la maladie ? Donc apparemment, il pourrait avoir un impact négatif sur la myélinisation, ce n'est pas sûr, mais c'est ce que cette étude va tenter de vérifier ? Si c'est ça, j'ai bien compris . Mais le mot : la perte ... J'auri mis l'influence, non ? (enfin, si j'ai bien compris).

Quoi qu'il en soit, bon courage
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