[znog]

Il y a maintenant pas mal de sociétés qui proposent de faire l'analyse de votre génôme, soit pour detecter des prédispositions aux maladies soit pour trouver ses origines.

Les premières offres étaient pas très performantes et surtout très chères, mais plus ça va plus on progresse et d'ici 5-10 des bilans très performants seront généralisés...

je vous propose donc d'ouvrir ce fil pour collecter

• Les problématiques associées à une telle démarche (on tangente la recherche de paternité, faut-il savoir ? que faire ? (Le cas le plus médiatique récent est la double mastectomie d'Angelina Jolie pour faire passer sa probabilité d'en développer un de 80 à 5%)
• Les offres sur le marché : quelles sont les meilleures, quels sont les charlatans
• Les retours des joliens qui ont fait l'expérience
  

biblio (faudrait passer en fil wiki ?)

• Mon génome à poil sur l'Internet 2011
• l'excellente émission de Culture sur le sujet : Que savons-nous sur... le génome?
• Un génome analysé pour seulement 1000 dollars
  

[Shagi]

Puisque le sujet parle aussi de retracer nos origines, j'ajoute le Projet Génographique en partenariat avec le National Géographic.

Je l'avais fais pour "nous" (c'est à dire que je l'ai fait pour mon aînée, et donc à travers elle moi et son père), c'était assez sympa de voir les résultats même si ils étaient on ne peut plus classiques, tout à fait représentatifs de la moyenne pour les populations d'Europe de l'ouest .

[adorya]

Il me semble que l'analyse pas chère ne décrypte qu'une partie seulement du génome (d'où le 1000$ pour l'intégralité).

Il y avait eu aussi un C dans l'air sur ce thème, me semble que les scientifiques s'étaient un peu clash sur l'anticipitation vs la prévention médicale...

[SpaceBozo]

Citation :

Publié par adorya

Il me semble que l'analyse pas chère ne décrypte qu'une partie seulement du génome (d'où le 1000$ pour l'intégralité).

Il y avait eu aussi un C dans l'air sur ce thème, me semble que les scientifiques s'étaient un peu clash sur l'anticipitation vs la prévention médicale...

Le problème est qu'en cette époque où la notion de "donnée personnelle" n'a qu'une valeur marchande défendue jusque dans le gouvernement, je déconseille fortement une telle démarche si vous ne voulez pas vous retrouver plus tard avec un assureur ou un banquier vous refusant comme client sans vous donner plus d'explications que cela.

[Toro]

Alors je n'ai pas fait l'expérience de l'analyse génomique mais dans notre famille on vient tout juste d'expérimenter dans la douleur une situation où cela aurait été d'une très très grande aide.
Ma sœur vient de mettre au monde une petite atteinte de la mucoviscidose.
Si elle et son mari avaient fait une analyse génétique, ils auraient découvert qu'ils étaient tous les deux porteurs hétérozygotes (ce qui donne une chance sur 4 d'engendrer un enfant malade). Ils auraient pu alors passer par une procréation médicalement assistée après tri des embryon sains.
Du coup, je me dit que je suis peut-être porteur moi-même et que mes enfants le sont peut-être aussi. Je pense que je vais inciter mes frères ainsi que leurs enfants à se faire dépister.

Pour info, tous les enfants né depuis 2002 en France sont dépistés et seuls les familles dont les enfants sont homozygotes sont averties (puisque la maladie se développera). Les hétérozygotes (porteurs sains) eux ne sont pas avertis (décision déontologique).

[~Boumy~]

J'ai un pote qui a fait un test génétique avec la société 23andMe. Ca lui a coûté 100$. Il a envoyer un peu de sa salive dans un tube et ils ont séquencé son ADN. Puis il reçoit un prognostic pour quelques gènes ou traits. Il a accès à son profile en ligne et il peut comparer ses données avec le reste de la population (les données sont partagées). Ca avait l'air plutôt intéressant.

Pour ce qui est du coût du séquençage complet du génome, ça tourne actuellement autour de 8k$. Il y a eu beaucoup de progrès réalisés depuis le séquençage du premier génome humain en 2000. A cette époque il fallait presque 10 ans pour séquencer un génome, aujourd'hui cela se fait en quelques heures et tout est automatisé.

Mais il ne suffit pas de séquencer notre génome pour le comprendre. Il faut comprendre le rôle des gènes et des mutations géniques, prendre en compte les facteurs épigénetiques et l'environnement. Il y a un encore un gros travail à faire pour comprendre notre génome. Le projet ENCODE, qui s'est achevé l'année dernière, a permis d'identifier de nombreux éléments participant à la régulation des gènes. Il faudra encore de nombreuses années pour interpreter les résultats.

C'est un sujet qui me passione - et c'est aussi accessoirement mon métier.

[Toro]

Tu ne connaitrais pas des sociétés qui le font sur France (voire Europe) ?

[~Boumy~]

Citation :

Publié par Toro

Tu ne connaitrais pas des sociétés qui le font sur France (voire Europe) ?

La plupart des sociétés qui le font sont américaines. Je ne sais même pas si c'est légal en Europe.

[Timinou]

Citation :

Publié par ~Boumy~

J'ai un pote qui a fait un test génétique avec la société 23andMe. Ca lui a coûté 100$. Il a envoyer un peu de sa salive dans un tube et ils ont séquencé son ADN. Puis il reçoit un prognostic pour quelques gènes ou traits. Il a accès à son profile en ligne et il peut comparer ses données avec le reste de la population (les données sont partagées). Ca avait l'air plutôt intéressant.

Diffuser le profil sur le net m'inquiéterait beaucoup personnellement.
Si un jour je devais le faire, il faudrait que ce soit par un laboratoire d'analyse médicale situé en France, dépendant des lois françaises et je voudrais absolument les résultats sur papier, hors de question d'avoir une trace sur le net.

[~Boumy~]

Citation :

Publié par Timinou

Diffuser le profil sur le net m'inquiéterait beaucoup personnellement.
Si un jour je devais le faire, il faudrait que ce soit par un laboratoire d'analyse médicale situé en France, dépendant des lois françaises et je voudrais absolument les résultats sur papier, hors de question d'avoir une trace sur le net.

Déjà tu peux choisir de ne pas partager tes données. Ensuite, les données sont rendues anonyme avant d'être mise en commun. Ca permet par exemple de se comparer au reste de la population, de voir d'où viennent ses ancêtres, de voir quelles nucléotides sont différentes et d'avoir un pronostic sur leur potentiel impact.

[SpaceBozo]

Citation :

Publié par ~Boumy~

Déjà tu peux choisir de ne pas partager tes données. Ensuite, les données sont rendues anonyme avant d'être mise en commun. Ca permet par exemple de se comparer au reste de la population, de voir d'où viennent ses ancêtres, de voir quelles nucléotides sont différentes et d'avoir un pronostic sur leur potentiel impact.

C'est comme quand je donne mon adresse email sur un site de vente en ligne, ce dernier s'engage à ne pas la diffuser à n'importe qui.

Enfin vous faites comme vous voulez hein, mais le coup du génome par la poste ou dans un dossier médical dont on sait que certains hôpitaux en font le commerce, je le sens pas.

[Ed Wood]

Citation :

Publié par ~Boumy~

La plupart des sociétés qui le font sont américaines. Je ne sais même pas si c'est légal en Europe.

J'aimerais bien aussi avoir la réponse, parce que dans ma tête (mais je peux me tromper), l'étude du génome est très réglementé, et doit être à but médical, de recherche, judiciaire ou de filiation.

[Lyuna]

Il y a vraiment tous les sujets sur JOL.

Alors, vous parlez de mon boulot : je suis bioinformaticienne et j'analyse des données sortant tout droit de séquenceurs de nouvelle génération (dits NGS). Notre labo va bientôt avoir en sa possession l'Ion Proton et pour le moment nous avons un SOLID. Avant ça j'ai travaillé avec des données sortant d'un HiSeq dans mon ancien labo. Pour ceux qui s'y connaissent, j'ai touché à pratiquement tous les séquenceurs NGS du marché ^^.

Ce n'est pas illégal de faire séquencer ton génome si tu le souhaites mais tu ne vas pas en faire grand chose. Ces publicités de ton "génome pour 1000 $" avec l'analyse sont "fausses" dans le sens où ils vont de toutes façons te sortir que les maladies génétiques ciblées les plus connues. Pourquoi ? Déjà parce qu'ils vont séquencer ton exome, pas ton génome, qui coûte encore trop cher. L'exome c'est moins de 2% de ton génome, c'est la partie de ton code génétique qui code pour des gènes et donc des protéines. A savoir que 80% des maladies génétiques seraient bien dues à des mutations dans ton exome.

Ensuite, l'Ion Proton puisqu'on en parle, est en effet moins cher et beaucoup plus rapide (16h VS deux semaines pour un SOLID) mais est aussi beaucoup moins précis. En temps normal, tu compenses le manque de précision avec un débit plus fort (en gros tu séquences 10x plus chaque partie de ton exome pour bien assurer que cette base là est bien à cet endroit là) mais si ton exome est à 1000$ + l'analyse, ce n'est pas le cas.

Enfin l'analyse, c'est ce qui coûte le plus cher et qui est le plus sujet à caution (mon boulot). Déjà parce qu'en fonction de ce que tu cherches, les paramètres de l'analyse vont changer drastiquement. Si tu bosses sur des maladies rares, tu vas très très stringents dans tes paramètres, pour rechercher des mutations que tu ne trouves pas dans les bases de données, alors qu'il ne faut pas du tout l'être si tu veux récupérer les mutations de maladies connues. Pourquoi ? Parce qu'après séquençage d'un exome, sans aucun filtre, et après avoir comparé ton exome à l'exome consensus, on obtient... entre 50 000 et 60 000 mutations. Comment sais-tu qu'une mutation est causale ou non ? Tu ne sais pas sauf si elle a déjà été découverte et est bien connue de la communauté médicale. C'est pour ça que j'indique bien que ces "génomes à 1000$ avec analyse" ne peuvent montrer que les maladies les plus connues.
Pareillement, même lorsqu'on sait que cette mutation a une fonction dans une maladie génétique, ça ne veut pas dire que la personne va être malade, souvent parce que c'est rarement l'effet que d'une mutation qui provoque la maladie mais aussi parce qu'il y a une part non négligeable de l'environnement qui est inquantifiable en génétique.

Bon, j'ai l'impression d'avoir fait le tour mais si vous avez d'autres questions n'hésitez pas. Pour une fois que je peux apporter un peu de mon savoir.

[Kariana]

J'aurais bien une petite question :

Sachant que je suis atteinte d'une maladie génétique récessive, dont je transmettrai forcément les gènes à mes enfants qui seront dans le meilleur des cas porteurs sains :

Est-ce que le séquençage de génôme (ou exome d'après ce que j'ai compris) est démocratisé en France au point de faire un séquençage préventif de celui de mon partenaire pour éviter des enfants malades ? Ou est-ce qu'on doit faire appel à une société américaine en déboursant tout un salaire ? Il s'agit d'une recherche ciblée (maladie qui touche trois gènes), qui permet d'éviter un ou des enfants malades, je ne sais pas si ça pose vraiment un problème éthique, on en est pas à trier la couleur des yeux ou des cheveux.

[Doudou Spuiii]

Citation :

Publié par ~Boumy~

La plupart des sociétés qui le font sont américaines. Je ne sais même pas si c'est légal en Europe.

Du coup je me pose la question, tu fais séquencer ton ADN et en résultat, tu apprends que t'as 80% de développer un cancer ou autre.
Tu te pointes chez un médecin avec ces résultats, ils en font quoi, ils risquent pas de t'envoyer peter parce que tu passes pas par la médecine française classique ?

[Lyuna]

Si tu connais les gènes ciblés, tu n'es pas obligée de séquencer tout ton génome. En fonction de la taille des gènes, il peut être intéressant d'utiliser d'autres techniques.

Je n'ai pas l'impression qu'il y a des entreprises privées qui proposent ce genre de chose en France. Il faut que tu t'adresses à ton médecin pour savoir si des tests ciblés existent pour ta maladie. Comment tu as été diagnostiquée ? Comment tu connais les gènes impliqués ? Si tu veux en parler par mp, c'est possible, je peux jeter un oeil aux mutations impliqués dans ta maladie et me renseigner sur son diagnostique génétique de mon côté.

Bon, dis-toi que si ta maladie est rare et vu qu'elle est récessive, sauf si tu t'es mariée à ton frère, tu as une chance proche de 0 de la filer à tes enfants. Ils seront porteurs oui, mais il faudra leur en parler en temps et en heure.

edit Doudou : Si tu lis bien ce que j'ai raconté, cela dépendra fortement des résultats. Si tu peux accéder aux résultats bruts, que tu connais la technique utilisée et que l'on peut valider la mutation à l'origine de cette statistique, il te prendra au sérieux (sauf s'il a 50 ans et qu'il conchie les techniques d'aujourd'hui ^^). Un test ciblé sera sans doute refait pour confirmer, pour la bonne et simple raison que n'importe quel laboratoire de recherche, toutes les mutations obtenues par NGS doivent être ensuite validées par une autre technique (simple PCR).
Enfin, dis-toi que même si ta mutation est validée, on ne peut pas faire grand chose tant que tu ne développes pas la maladie, tu seras suivi de plus près c'est tout, sauf si tu peux faire une ablation de l'organe visé, ce qui est aussi possible en France.

[Timinou]

Citation :

Publié par Doudou

Du coup je me pose la question, tu fais séquencer ton ADN et en résultat, tu apprends que t'as 80% de développer un cancer ou autre.
Tu te pointes chez un médecin avec ces résultats, ils en font quoi, ils risquent pas de t'envoyer peter parce que tu passes pas par la médecine française classique ?

Je pense que ça dépend du consensus scientifique derrière l'analyse.
On en a parlé récemment avec la mastectomie préventive d'Angelina Jolie, il me semble qu'en France on pratique également ce genre d'actes de manière préventive et c'est pris en charge par la sécurité sociale.
Le médecin pourrait demander une analyse plus spécifique sur les gènes concernés dans un laboratoire français pour la prise en charge si un traitement existe ?

Edit :
Lyuna semble confirmer mes propos.

[~Boumy~]

Citation :

Publié par Lyuna

Il y a vraiment tous les sujets sur JOL.

Alors, vous parlez de mon boulot : je suis bioinformaticienne et j'analyse des données sortant tout droit de séquenceurs de nouvelle génération (dits NGS).

Oh une collègue!
Je ne suis plus sur les données NGS en ce moment mais j'ai participé au développement d'une pipeline d'analyse de données ChIP-Seq il y a quelques années. Et j'ai fait un stage qui consistait entre autres au traitement de séquences issus de Illumina 454. En ce moment je travaille avec des Copy Number Variants chez des personnes atteints de retard mentaux.

edit: pour les questions au dessus, désolé de ne pas pouvoir y répondre. Ca concerne surtout l'aspect médical alors que moi je suis dans le domaine de la recherche seulement et que je n'habite pas en France.

Citation :

Publié par Itne

Hein ? J'espère pour les résultats de ton stage que c'est juste un oubli de mots, genre "et de "

Ca remonte à 7 ans, c'est plus très frais.

[TabouJr]

Citation :

Publié par Lyuna

Enfin, dis-toi que même si ta mutation est validée, on ne peut pas faire grand chose tant que tu ne développes pas la maladie, tu seras suivi de plus près c'est tout, sauf si tu peux faire une ablation de l'organe visé, ce qui est aussi possible en France.

J'aurais plutôt tendance à dire "tu seras suivi de près et c'est déjà beaucoup".

Si tu sais que tu as des chances d'avoir un cancer, franchement, c'est pas un scanner ou un IRM par an qui va te pourrir la vie, n'empêche que si un développement cellulaire chelou est détecté suffisamment tôt pour en prévenir les effets néfastes et irréversibles, ben c'est pas plus mal, je trouve, et selon les cas, ça peut aussi te sauver la vie.

Pas que ce soit folichon les IRM, perso quand je suis passée du contrôle trimestriel au contrôle annuel, j'étais plutôt contente, mais franchement, tu crames une demi-journée par an pour éventuellement rien du tout, mais dans l'éventualité inverse, t'es gagnant sur toute la ligne.

[adorya]

Sans passer par la file d'attente monstrueuse d'un examen IRM, d'autres examens plus simples comme...aller voir son MT, effectuer une radio ou une écho de controle suffisent amplement, par contre si quelqu'un s'amene avec juste sa clé usb et son génome il aura de grande chance de se faire envoyer bouler par le medecin (et surtout le spécialiste), faut minimum commencer par les classiques prises de sang, liste des antécédents solo/familiaux, symptomes, etc...

[Lyuna]

Citation :

Publié par adorya

Sans passer par la file d'attente monstrueuse d'un examen IRM, d'autres examens plus simples comme...aller voir ton MT, effectuer une radio ou une écho de controle suffisent amplement, par contre si quelqu'un s'amene avec juste sa clé usb et son génome il aura de grande chance de se faire envoyer bouler par le medecin (et surtout le spécialiste), faut minimum commencer par les classiques prises de sang, liste des antécédents solo/familiaux, symptomes, etc...

Clef USB

Un exome (2% du génome) avec couverture de 100X (donc bonne couverture) à la sortie d'un SOLID c'est en moyenne 1 Terra. Sachant que les introns et les régions intergéniques sont plus difficilement séquençables donc, auront une moins bonne couverture globale, disons 30X, on aurait donc un génome à 15 Terra. Après, avec autre chose qu'un SOLID (qui donne des fichiers image assez lourds pour le contrôle qualité), une moins bonne couverture, tu peux descendre à 10 Terra.

Par contre, si tu passes aux données sans contrôle qualité et réalignées sur le génome de référence, tu descends à 50 Giga (génome séquencé par SOLID en 30X). Ça reste tendu pour une clef USB.

[adorya]

Je faisais référence à l'émission de C dans l'air, où un des invités était chirurgien et n'arretait pas de se vanter qu'il se baladait tout le temps avec sa chtite clé usb contenant son génome, mais je soupconne qu'il a déjà fait le tri dans ses données et n'a gardé que ceux qui l'interesse (et les clés de 1 To commencent à arriver sur le marché!)

[Itne]

Citation :

Publié par ~Boumy~

Et j'ai fait un stage qui consistait entre autres au traitement de séquences issus de Illumina 454.

Hein ? J'espère pour les résultats de ton stage que c'est juste un oubli de mots, genre "et de "

Après forcément ce qui à un quelconque intérêt pour le médecin c'est pas les trousemille reads qui veulent rien dire tant que t'as pas passé les dix mille étapes de l'analyse mais déjà une sortie avec quels SNP tu as et ceux qui sont déjà bien étudiés, ça ça rentre dans une clef USB.

Et je suis surpris de tes tailles de fichier, pour du HiSeq 2000 en gzip j'ai 25 Go pour au total 30 Gb de séquencé (en fastq bien sur, ce qui se passe avant...) par exemple pour une lane...
Edit : ah oui tu parles des films qui sortent directement d'accord...

Sinon moi je travaille aussi sur du PacBio nananère, je suis sur que vous en avez pas ya pas beaucoup machines en Europe je crois

J'ai l'impression qu'il y a un petit malentendu là quand même... 23 and me fait du génotypage pas du séquençage, du coupe je vois pas trop pourqoi on parle de séquençage de génome ou d'exome ici. La seule chose qu'ils font c'est cibler entre quelques centaines de miliers et quelques millions de SNP associés avec des traits, avec des plaquettes (je sais pas comment on dit en français en fait, une puce à ADN quoi) d'Illumina ( ici). Du coup les considérations sur les technologies de NGS sont un peu HS ici puisque pas accessible au grand public (le génome analysé à $1000 on y est pas encore).



Moi pour l'instant je vois pas trop l'intêret de faire un séquençage complet ou d'exome, commencer par un truc comme 23 and me (qui est assez connu dans mon environnement j'ai l'impression) me semble pas mal. Pour $100 je le ferai presque si j'arrivais à me motiver de créer une fausse identité pour me faire livrer et analyser le truc

[znog]

dépendamment d'un séquencement intégral du génome/exome, et du coté médical, que valent par exemple les analyses des origines géographiques familiales ? Combien coûtent-elles ?

[Itne]

Citation :

Publié par znog

que valent par exemple les analyses des origines géographiques familiales ? Combien coûtent-elles ?

Lesquelles ? Par curiosité j'ai regardé vite fait sur le net, personal genomics, etc, en essayant de chercher des services ouverts au particuliers pour ce genre de truc et j'ai pas trouvé plus que 23andme. La page anglophone de Wikipedia mentionnait Knome mais en fait c'est du service pour les chercheurs. Donc pour l'instant à part 23andme (qui te fait ça pour 100$ dollars donc) je sais pas, peut être que les autres ont plus d'info.



Par rapport à l'analyse des origines familiales ça y est dans 23andme aussi et a priori plutot fiable. À noter aussi que selon le document de Illumina, la détection des variants marchera mieux si vous êtes pas d'origine Africaine (ce qui est logique puisque tout la variation d'Homo sapiens est en Afrique et que vu que la plupart des génomes dont on dispose sont pas africains, on a pas encore trouvés tous les variants africains). Ils te disent même combien de néanderthal tu as en toi, c'est pas beau ça ? Ils te feront tes haplogroupes paternels et maternels aussi. Du coup tu peux avoir des trucs précis jusqu'à ça :


Oui pour les femmes ça va être dur d'avoir le haplogroupe paternel, faut demander au père ou au frère Ya cette phrase sur le site ça m'a fait marrer :

Citation :

Paternal lineage is only scientifically possible for male members.

Pfff c'est le piège ce topic, j'ai pas bossé de l'après midi (même si c'est de loin mon domaine d'étude) et j'ai envie de me faire faire le test maintenant