Faire une analyse génomique personnelle, prestataires, tarifs, résultats

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Publié par Itne
Ils te feront tes haplogroupes paternels et maternels aussi.
Question a deux balles vu que mes connaissances en génétique dépasse difficilement le programme svt de 3eme, les femmes n'ont pas la possibilité d'avoir acces a leur haplogroupe paternel et faut passer pas son frère ( si on en a un ) pour avoir la lignée complète ?
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Publié par Itne
Moi pour l'instant je vois pas trop l'intêret de faire un séquençage complet ou d'exome, commencer par un truc comme 23 and me (qui est assez connu dans mon environnement j'ai l'impression) me semble pas mal. Pour $100 je le ferai presque si j'arrivais à me motiver de créer une fausse identité pour me faire livrer et analyser le truc
On parlait de ça à cause des liens données par l'OP entre autre l'exome complet avec analyse à 1000 $ avec de l'Ion Proton

En vrai, on n'en est pas si loin que ça mais en effet, faire de l'exome complet pour finalement que vérifier les mutations liées à des maladies génétiques les plus connues, ça ne sert pas à grand chose. Des puces seront sans doute moins chers et plus efficaces.
Par contre, on a calculé, chez nous, faire des PCR sur un gène ayant plus de 7 exons c'est pas rentable, vaut mieux séquencer l'exome complet de l'individu. C'est sans doute aussi parce qu'on manque d'appareils efficaces pour les PCR et le temps passé par les techniciennes sur les PCR est énorme.
Et à l'inverse, l'ADN mitochondrial, il est étudié par certains de ces organismes ? Je ne m'intéresse pas trop à mon potentiel de développer un cancer, mais l'histoire de mes ancêtres, nettement plus.
Citation :
Publié par Aloïsius
Et à l'inverse, l'ADN mitochondrial, il est étudié par certains de ces organismes ? Je ne m'intéresse pas trop à mon potentiel de développer un cancer, mais l'histoire de mes ancêtres, nettement plus.
C'est l'haplotype maternel que j'ai mentionné un peu plus haut oui, si tu envoies ta salive à 23andme tu auras tout ça.

https://www.23andme.com/ancestry/deep/

Par contre le shipment a l'international fait mal, 80$ pour la France Et on peut pas payer par Paypal grrrrrrr.

Dernière modification par Itne ; 19/06/2013 à 18h06.
Follow up avec une publi qui vient de paraitre dans l'édition de Science de cette semaine (du coup j'ai pu lire que l'abstract je suis chez moi et j'ai un peu la flemme de mettre le VPN, et aussi de la lire à 23h clairement)

GWAS OF 126,559 INDIVIDUALS IDENTIFIES GENETIC VARIANTS ASSOCIATED WITH EDUCATIONAL ATTAINMENT

Citation :
A genome-wide association study (GWAS) of educational attainment was conducted in a discovery sample of 101,069 individuals and a replication sample of 25,490. Three independent single-nucleotide polymorphisms (SNPs) are genome-wide significant (rs9320913, rs11584700, rs4851266), and all three replicate. Estimated effects sizes are small (coefficient of determination R2 ≈ 0.02%), approximately 1 month of schooling per allele. A linear polygenic score from all measured SNPs accounts for ≈2% of the variance in both educational attainment and cognitive function. Genes in the region of the loci have previously been associated with health, cognitive, and central nervous system phenotypes, and bioinformatics analyses suggest the involvement of the anterior caudate nucleus. These findings provide promising candidate SNPs for follow-up work, and our effect size estimates can anchor power analyses in social-science genetics.
Bientôt, choisissez le niveau d'étude qu'atteindra vos enfants ! Bachelor, Master PhD, c'est pas compliqué !

Bon je déconne bien sur mais ça m'a l'air d'être du highly n'importe quoi, pour la plupart des GWAS (genome wide association studies). Par contre sympa le dataset a priori.
Je complète ce sujet, il existe un métier qui est Conseiller en Génétique (mon métier ).

Il s'agit de prendre en charge l'interface Labo analyse génétique / médical.

Si vous avez des questions, je peux fournir les adresses des conseillers en génétique en France.

C'est sur rendez vous dans les services de génétique dans les hôpitaux.


Notamment pour Kariana.
up

je viens de découvrir qu'en France, il est illégal de demander à connaitre son propre génome...

En France, il est illégal pour un particulier de demander son séquençage génomique. Le code civil, modifié par la loi de bioéthique de 2004, stipule que « l’'examen des caractéristiques génétiques d'une personne ne peut être entrepris qu'à des fins médicales ou de recherche scientifique »
Citation :
Publié par znog
up

je viens de découvrir qu'en France, il est illégal de demander à connaitre son propre génome...

En France, il est illégal pour un particulier de demander son séquençage génomique. Le code civil, modifié par la loi de bioéthique de 2004, stipule que « l’'examen des caractéristiques génétiques d'une personne ne peut être entrepris qu'à des fins médicales ou de recherche scientifique »
C'est moi où ça va à l'encontre du stic de la police qui prend ton ADN pour un oui ou pour un non?
Citation :
Publié par znog

En France, il est illégal pour un particulier de demander son séquençage génomique. Le code civil, modifié par la loi de bioéthique de 2004, stipule que « l’'examen des caractéristiques génétiques d'une personne ne peut être entrepris qu'à des fins médicales ou de recherche scientifique »
Je la trouve bizarre cette phrase. Pour moi ça veut pas forcément dire que c'est interdit de faire séquencer ton génome. Si tu fais ton "examen des caractéristiques génétiques" par 23 and me pour avoir des informations médicales (alors qu'elles sont un peu bidons) c'est okay mais si tu le fais pour avoir des informations sur ta généalogie, c'est pas autorisé ?

Si on le replace dans le contexte de son chapitre (ici) pour moi ça veut pas dire grand chose, mais bon. De toute façon le service qui permettrait ce type d'analyse pour les particuliers n'existe pas en France.
Citation :
Publié par Itne
Je la trouve bizarre cette phrase. Pour moi ça veut pas forcément dire que c'est interdit de faire séquencer ton génome. Si tu fais ton "examen des caractéristiques génétiques" par 23 and me pour avoir des informations médicales (alors qu'elles sont un peu bidons) c'est okay mais si tu le fais pour avoir des informations sur ta généalogie, c'est pas autorisé ?

Si on le replace dans le contexte de son chapitre (ici) pour moi ça veut pas dire grand chose, mais bon. De toute façon le service qui permettrait ce type d'analyse pour les particuliers n'existe pas en France.
Ca veut dire que si tu passes par 23andMe pour connaitre ta généalogie, illégal et tu peux potentiellement être emmerdé ?
Une copine avait testé ce truc, ça me bottait bien, mon principal frein, c'est sur la confidentialité du truc.
Et puis, 200$ juste pour te dire "ha lol, j'ai 20% de mon ADN qui vient de Russie orientale", ça fait un peu cher le délire.
La bioéthique en France

(CF les messages de 2013 : Les hétérozygotes (porteurs sains) eux ne sont pas avertis (décision déontologique))

Edit : et merci pour ce message que j'aurais posté si tu avais posté le mien

Dernière modification par Jay-BC ; 19/08/2014 à 13h08.
Citation :
Publié par Jay-BC
La bioéthique en France

(CF les messages de 2013 : Les hétérozygotes (porteurs sains) eux ne sont pas avertis (décision déontologique))
Chut plebeien. medecin = Dieu. Il sait mieux que toi. OK ?
Citation :
Publié par Ron J.
C'est moi où ça va à l'encontre du stic de la police qui prend ton ADN pour un oui ou pour un non?
Dans l'article, la phrase juste après celle de la quote que tu cites, c'est "ainsi que pour les enquêtes criminelles ou la recherche de paternité"... sauf qu'elle n'est pas entre guillemets, alors est-ce qu'elle vient bien de la même source ?
Enfin bref.
Citation :
Publié par Shagi
Puisque le sujet parle aussi de retracer nos origines, j'ajoute le Projet Génographique en partenariat avec le National Géographic.

Je l'avais fais pour "nous" (c'est à dire que je l'ai fait pour mon aînée, et donc à travers elle moi et son père), c'était assez sympa de voir les résultats même si ils étaient on ne peut plus classiques, tout à fait représentatifs de la moyenne pour les populations d'Europe de l'ouest .
ça fait un bout de temps que je me dis qu'il serait intéressant pour compléter mon travail en généalogie de faire les analyses d'ADN mitochondrial et autres recherches du genre.

Sauf que sur le net, tu trouves tout et n'importe quoi pour tous les prix (souvent exorbitants), et aucune garantie de sérieux/confiance.

Du coup t'es passé par où, t'as contacté qui ? MP si tu veux, mais ça m'intéresse fortement...
D'ailleurs je comprends pas, dans le lien wikipédia de Shagi, il est dit :

Citation :
Ce projet de 40 millions de dollars US est financé par la National Geographic Society, IBM et la Waitt Family Foundation. Il possède des relais dans les grands centres de recherches génétiques du monde entier, pour la France, c'est l'Institut Pasteur sous la direction de Lluis Quintana-Murci.
Du coup, c'est légal non ?
Si oui, comment participer ? Parce que du coup, à 75€ je me laisserais bien tenter.
Citation :
Publié par Madee
ça fait un bout de temps que je me dis qu'il serait intéressant pour compléter mon travail en généalogie de faire les analyses d'ADN mitochondrial et autres recherches du genre.

Sauf que sur le net, tu trouves tout et n'importe quoi pour tous les prix (souvent exorbitants), et aucune garantie de sérieux/confiance.

Du coup t'es passé par où, t'as contacté qui ? MP si tu veux, mais ça m'intéresse fortement...
Faut quand même savoir qu'analyser ton ADN mitochondrial ne te donnera des informations que sur la mère de la mère de la mère de.... etc. jusqu'à ta mère, c'est à dire qu'une infime partie de tes ancêtres. L'étude de l'ADN mitochondrial est un super outil pour les analyses de génétique des populations. Mais sur le plan individuel, ça n'a que très peu d'intérêt.
Certaines entreprises proposent d'étudier les origines en génotypant le génome, c'est déjà plus fiable, même pas fiable à 100%.

Citation :
Publié par Doudou
Du coup, c'est légal non ?
Si oui, comment participer ? Parce que du coup, à 75€ je me laisserais bien tenter.
Ca m'étonne car c'est sensé être anonymisé.

Citation :
Publié par Doudou
Ca veut dire que si tu passes par 23andMe pour connaitre ta généalogie, illégal et tu peux potentiellement être emmerdé ?
Une copine avait testé ce truc, ça me bottait bien, mon principal frein, c'est sur la confidentialité du truc.
Et puis, 200$ juste pour te dire "ha lol, j'ai 20% de mon ADN qui vient de Russie orientale", ça fait un peu cher le délire.
Tu vas être emmerdé si quelqu'un porte plainte. Mais je ne vois pas trop qui va le faire.
Par contre, je te conseille avant cet article.
http://www.nytimes.com/2013/12/31/sc...pagewanted=all

On en est qu'aux balbutiements de la compréhension du génome. On sait maintenant très bien séquencer. Par contre l'interprétation, c'est pas encore ça. Enfin, on sait interpréter les grosses anomalies, celles qui donnent des maladies génétiques. Mais les traits de caractère, où les facteurs de risque au maladies fréquentes c'est pas encore ça.

Dernière modification par Borh ; 19/08/2014 à 15h01.
Citation :
Publié par Borh
Je crois que t'as loupé un tout petit truc : c'est anonymisé. Tu as accès aux données de l'étude, mais tu ne sais pas lesquelles correspondent à ton ADN.
Nop tu reçois un code d'accès qui te permets de visualiser tes propres résultats. Par contre c'est anonymisé oui, dans le sens où un résultat ne correspond pas à une identité mais à un simple numéro, justement pas relié à un nom/adresse.
Citation :
Publié par Borh
Ca m'étonne car c'est sensé être anonymisé.
Citation :
Le processus sera complètement anonyme et ne testera pas les traits génétiques. Les marqueurs génétiques de l'ADN mitochondrial et du chromosome Y seront utilisés pour retracer l'ascendance lointaine des personnes testées et on communiquera en retour à chaque participant, son histoire génétique. En avril 2009, plus de 300 000 personnes y avaient déjà participé.
Y a pas une contradiction ?
Comment on peut communiquer des infos à chaque participant si c'est anonymisé ?

Edit : Ok, Shagi a répondu.
Demander, savoir, diffuser ou même vendre des caractéristique génétiques est légal. C'est juste l'examen à proprement parler qui est limité à des fins médicales ou scientifiques.
Citation :
Publié par Fio'
Dans la police, il l'examine pas, il le prenne, le stock et il le compare au cas ou
Ils font surtout pas du séquençages. C'est du découpage enzymatique à la hache suivi par une électrophorèse. Ca te donne aucune information sur les gènes d'un individu, ses prédispositions à des maladies, ce que tu veux. Pour faire de l'eugénisme, il va falloir y aller.
Je vais probablement le faire, je me dis que c'est intéressant et pas si cher. Les risques pour la vie privée me paraissent acceptables.

Je me demande que choisir
https://www.23andme.com/ = USD99, mais pas d'analyse médicale
https://www.23andme.com/en-ça/ = $CAD199


.. mais le problème c'est l'adresse postale, apparemment on ne peut pas commander de France

Our EU product is in English only, and due to applicable regulations it is only available for customers with a shipping address in Denmark, Finland, Ireland, Sweden and the Netherlands. If you are shipping to one of these countries continue to the: EU site →

If you are shipping to England, Scotland or Wales visit the: UK site →

For other countries, the US product is available and can be shipped internationally from the: US site →



quelques extraits d'un article qui m'a relancé là-dessus
En 2010, vous avez fait faire l’analyse de votre génotype par la société 23andMe. Quelles étaient vos motivations ?
En tant que généticien, je voulais me rendre compte par moi-même de la qualité et des limites des tests réalisés, des données fournies et des explications qui les accompagnaient. Je ne comprenais pas la violente opposition de l’immense majorité de mes collègues à leur égard, ni d’ailleurs certaines positions du Comité consultatif national d’éthique (CCNE). Pourquoi fallait-il juger a priori abominable cette démarche ? En France, on refuse un débat sur le sujet. Il faudrait s’interroger sans tabou : pour l’individu, le système de santé et la société, ces tests sont-ils scandaleux, dangereux, ou sont-ils une liberté ? Les informations qu’ils fournissent sont-elles utiles ? Quels sont les éventuels avantages – ou les risques – d’une recherche médicale fondée sur la participation de patients volontaires et informés ?

Que vous a appris l’analyse de votre génotype ?
J’ai d’abord découvert que j’étais un porteur sain de la mutation la plus fréquente du gène de la mucoviscidose. Personne dans ma famille n’avait jamais été atteint. Etant porteur d’une seule copie mutée, j’avais une « chance » sur deux de transmettre cette mutation à mes enfants ; si mon épouse avait elle-même été porteuse d’une copie mutée, nos enfants auraient eu une probabilité de 25 % d’être touchés. Ma période reproductive est terminée, mais ma fille était désireuse d’avoir des enfants. Je lui ai conseillé de se faire tester : elle n’était pas porteuse de la mutation. Si elle l’avait été, sans doute son conjoint aurait-il pu faire ce test. La mucoviscidose reste une maladie très grave, même si de nombreux progrès ont été réalisés.

Quid de vos prédispositions à des maladies communes ?
Pour au moins une maladie, connaître mes prédispositions aurait pu avoir des vertus préventives. Par exemple, j’ai découvert que j’étais porteur de plusieurs variants prédisposant à une maladie oculaire : la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA), première cause de cécité chez les plus de 60 ans dans les pays industrialisés. Je suis allé consulter mon ophtalmologue : elle m’a fait un examen de fond d’œil, qui était normal. Par ailleurs, on sait que le tabac augmente notablement le risque de DMLA. Je ne suis pas fumeur, mais si je l’avais été, connaître cette prédisposition aurait été un argument supplémentaire pour m’inciter à arrêter de fumer. Ce n’est déjà pas si mal ! Et je fais plus attention à limiter mon exposition à des lumières trop intenses, à l’effet délétère. Enfin, deux médicaments (Avastin et Lucentis) sont désormais disponibles contre certaines formes de DMLA.

Et pour d’autres affections communes comme le diabète ?
Il faut bien l’admettre : l’intérêt médical de la plupart des risques de maladies communes calculés par 23andMe était très faible. Pourquoi ? Parce que le déterminisme de ces maladies est généralement très complexe. Pour chaque maladie, l’effet de chaque variant génétique est généralement très faible. Chacun d’eux interagit avec de nombreux autres facteurs génétiques et environnementaux : modes de vie, alimentation, tabac, infections, pollution, stress… De plus, votre prédiction pouvait varier selon le nombre de variants testés. Et la liste des variants pris en compte, pour chaque maladie, n’était pas exhaustive. Pour le diabète de type 2, la valeur prédictive des analyses de 23andMe restait très faible. En réalité, ces prédictions n’ont de valeur que pour deux ou trois maladies où ne jouent qu’un petit nombre de facteurs génétiques au rôle majeur. C’est le cas pour la DMLA et la maladie d’Alzheimer.

Dans la maladie d’Alzheimer, quel est l’intérêt de disposer de cette information ?
On a découvert en 1993 un variant génétique, ApoE4, qui prédispose à cette maladie. Environ 25 % des gens en possèdent une copie : leur risque est multiplié par 3 ou 4. Pour les 2 % de gens qui ont les deux copies de ce variant, le risque est multiplié par 9 à 12. Sur son site, la société 23andMe délivrait ce message : « Ne regardez pas tout de suite vos résultats. Lisez d’abord nos informations : vous déciderez après si vous voulez connaître votre prédisposition. » J’avoue que j’ai eu deux minutes d’hésitation. Il se trouve que je n’ai aucune copie de ce variant, ce qui ne veut pas dire que je ne développerai pas la maladie. A quoi peut servir cette information, dans la mesure où la prévention reste limitée – même si l’activité intellectuelle ou physique semble bénéfique ? Je pense qu’une personne âgée de 20 à 30 ans n’a pas intérêt à connaître cette prédisposition. Mais pour une personne de 60 ans, pourquoi pas ?

(...)

Selon vous, les informations en ligne données par 23andMe avaient des vertus pédagogiques. Mais en tant que généticien, ne représentez-vous pas un public très averti ?
De 2009 à fin 2013, la société 23andMe fournissait des informations très bien documentées. Pour chaque caractère ou chaque prédisposition calculée, elle livrait non seulement des renseignements sur les maladies concernées, leurs facteurs de risque et les éventuels moyens préventifs, mais elle hiérarchisait la confiance que l’on pouvait avoir dans les résultats. Elle analysait de façon critique la littérature scientifique sur laquelle se fondaient ses interprétations. Comme pour le Guide Michelin, elle attribuait des étoiles : une étoile pour les études peu fiables, et jusqu’à quatre étoiles si l’on disposait de nombreuses études concordantes et très fiables. De plus, elle fournissait deux types d’explications : l’un pour un public non averti mais cultivé ; l’autre pour un lectorat de généticiens.
Quid du volet « pharmacogénomique », qui analyse les réponses individuelles médicaments ?
J’ai appris que j’avais une sensibilité accrue à un médicament très utilisé en cardiologie : la warfarine, un anticoagulant oral de la famille des « antivitamines K » (AVK). On sait que la réponse à la warfarine varie beaucoup selon les patients, ce qui a d’importantes répercussions sur l’efficacité et la sécurité de ce traitement – les risques d’hémorragies liés aux AVK sont en effet très importants. Le fait de savoir que je réponds mieux à cet AVK n’est pas anodin : si je devais suivre un tel traitement, il faudrait sans doute en diminuer le dosage initial.

(..)
Le volet sur les origines ethniques vous semble-t-il intéressant ?
L’analyse de mon génotype a indiqué que 96 % de mon génome était d’origine juive ashkénaze. C’est parfaitement exact : originaires de Pologne, mes quatre grands-parents sont juifs ashkénazes. Tous mes « cousins potentiels » qui avaient accepté de donner leur origine ou leur nom de famille ont la même origine ; certains avaient comme moi des ancêtres dans la ville de Lodz. Par ailleurs, un de mes post-doctorants a pu retrouver ainsi trois de ses cousins au cinquième degré, issus d’une branche de la famille ayant émigré aux Etats-Unis au XIXe siècle.

En savoir plus sur http://www.lemonde.fr/sciences/artic...4_1650684.html
Aux Etats-Unis, des profils ADN très peu confidentiels

Les résultats des tests « maison », dont raffolent les particuliers américains, forment de colossales bases de données génétiques. Si mal protégées que même la police s’en sert…

Joseph James DeAngelo et William Earl Talbott II n’avaient sans doute jamais entendu parler de GEDmatch. Située en Floride, cette entreprise de taille modeste spécialisée dans les recherches généalogiques n’avait non plus jamais eu affaire à eux. A la surprise générale et à leur insu, leurs routes se sont pourtant croisées ces dernières semaines. GEDmatch s’est transformée en auxiliaire de police et l’ADN a parlé.

(..)

Les deux hommes, auteurs de crimes non résolus remontant aux années 1970 et 1980, ont été arrêtés à quelques jours d’intervalle. Dans les deux cas, des traces de leur ADN avaient été retrouvées sur les lieux de leurs forfaits. Restés inexploi tables pendant des décennies faute de correspondre à un profil répertorié dans les fichiers de la police, ces échantillons ont trouvé leur chemin dans les méandres de GEDmatch.

Les clients de cette entreprise, détenteurs de leur profil ADN, peuvent en effet rechercher dans l’immense banque de données du site les profils relevant de la même branche généalogique qu’eux afin de retrouver des membres de leur famille. Les policiers ont livré anonymement le génotype des deux criminels à GEDmatch, sans mandat et en profitant d’une zone grise du droit sur ces questions encore inexplorées. Puis, aidés de spécialistes, ils ont reconstitué un arbre généalogique, qui les a menés à des parents éloignés des suspects. Ils ont ensuite cherché, dans ces familles, les profils (âge, domicile à l’époque des crimes…) proches de ceux des suspects.

(..)

Ces affaires mettent pourtant en lumière un phénomène déjà observé avec Facebook et l’aspiration des données de millions de ses comptes par la société Cambridge Analytica : les informations qu’un individu fournit librement sur un site ou un réseau social dépassent largement sa propre personne. Sur Facebook, les données des « amis » des comptes concernés ont été récupérées, à l’insu de tous. Avec l’ADN, c’est le patrimoine génétique de toute une lignée qui est ainsi dévoilée. Sans que les proches ou lointains cousins en soient ni conscients ni avisés.

« L’ampleur des données génétiques aujour d’hui disponibles sur les sites rend quasiment impossible la protection des informations personnelles », estime Arthur Caplan, directeur du département de bioéthique à l’université de médecine de New York. Dans les affaires criminelles, il aimerait qu’au minimum la police agisse avec un mandat.

(..)

Aux Etats-Unis, des profils ADN très peu confidentiels https://www.lemonde.fr/idees/article...2037_3232.html
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